29/11/2002 11h15 – Atualizado em 29/11/2002 11h15
O primeiro gene não ligado ao cromossomo X responsável pelo atraso mental foi identificado por cientistas franceses. O anúncio foi feito hoje pelo Instituto Nacional francês de Saúde e Pesquisa Médica (Inserm). O gene em questão controla a síntese de uma proteína que desempenha um papel no mecanismo de transmissão entre os neurônios.
Os trabalhos, de uma equipe de cientistas do Hospital Necker em Paris, estão publicados na revista Science. A pesquisa abre várias perspectivas no campo da genética e da neurobiologia. “Trata-se da primeira demonstração de que uma disfunção no mecanismo de transmissão sináptica (por contato entre dois neurônios) pode levar a um déficit intelectual”, assinala o Inserm.
O retardo mental é a limitação importante mais freqüente. Em 40% dos casos, sua causa é desconhecida e em um quarto deles seria devido a mutações de genes que ainda não foram descobertos. A identificação dos genes responsáveis por esta patologia constitui, portanto, uma prioridade da genética médica. O número de genes responsáveis por atrasos mentais é estimado em 330, sendo que apenas 90 foram identificados até o momento.
A equipe do hospital Necker se baseou na pesquisa sobre pacientes nascidos de uniões consangüíneas e conseguiu identificar em duas famílias uma mutação de um gene localizado no cromossomo 4. Clinicamente, a caracterização da mutação que causa a doença representa um avanço importante para as famílias envolvidas, destaca o Inserm, acrescentando que o diagnóstico precoce da mutação permitirá oferecer uma avaliação genética aos portadores do gene em questão, principalmente para estimar os riscos de transmissão para seus filhos.
Fonte: AFP
